Jdi na obsah Jdi na menu
 


Zdravotní program PKD1 SIB - PKD u plemene Sibiřská kočka a Něva Masquerade

18. 4. 2009

 

V červnu 2008 vypracoval NCHK Zdravotní program PKD 1 SIB určený k eliminaci PKD z populace Sibiřských koček a Něvy Masqerade. Souběžně je připraven také Zdravotní program PKD 1 RAG, který bude oficiálně zahájen 1. května 2009.

 

PKD 1 a PKD 2

 

Polycystické onemocnění ledvin u koček je autosomálně dominantní dědičná choroba. Tato porucha způsobuje tvorbu cyst naplněných tekutinou. Cysty lze nalézt v ledvinách, ale též v játrech a pankreatu. Tím se tato choroba podobá lidské PKD, kde je též možné nalézt kromě ledvinových cyst cysty jaterní a pankreatické.

  Výzkumná skupina Dr. Lyonsové z Oddělení zdraví a reprodukce populace  (Department of Population Health and Reproduction, School of Veterinary Medicine, University of California) z Davisu v USA a  jejich spolupracovníci za dalších univerzit (Kansas State University, Manhattan, University of Oklahoma, USA) identifikovala v roce 2004 felinní gen PKD1, jehož mutace je zodpovědná ze vznik PKD, jímž trpí celosvětově asi 38 % perských koček. Bylo prokázáno, že mutací dochází ke ztrátě přibližně 25 % proteinu, který je kódován tímto genem.

Výzkumná skupina dále prokázala, že mutace se vyskytovala u všech  u postižených koček v heterozygotní formě. Vědci tedy předpokládají, že homozygotní konfigurace (dva zmutované geny) je embryonálně letální (plody zahynou ještě v děloze).

  Polycystické onemocnění ledvin postihuje kromě perských koček,  též plemena, u nichž docházelo či stále dochází k páření s peršany. Jsou to například:  ragdollové, domácí krátkosrsté, exotická krátkosrstá, Selkirk Rex, skotská klapouchá. Největší výskyt PKD je však u perských koček.

  U lidí vyvolává PKD v 85 % mutace genu PKD1 a zbývajících 15 % je způsobeno mutací v genu PKD2. U koček nebyla mutace v genu PKD2 prokázána. Mutace ve genu PKD1 u koček je podobná mutaci, k níž dochází u psů, je též podobná mutaci lidské. Nejméně je podobná mutaci v tomtéž genu u myši. Výzkumná skupina Dr. Lyonsové se domnívá, že mutace PKD u ostatních plemen je identická s původem perské mutace.

Chovatelům se doporučuje, aby nepářili dva PKD pozitivní jedince mezi sebou, neboť se tak PKD dále šíří v chovech.

 

Stejně jako u lidí, i u koček je velká variabilita ve vážnosti klinických příznaků a stupni postižení. Je tedy pravděpodobné, že PKD mohou ovlivňovat i další genetické faktory, stejně jako životní prostředí.

  

Použitá literatura

 

Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1 - Leslie L. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinski, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin, Robert A. Grahn, Jurnal American Society of Nephrology , 15:2548-2555, 2004

 

PKD- Polycystické onemocnění ledvin

 

     Přesto, že se jedná o onemocnění známé již delší dobu,  až v letech 1998 a 1999 byla provedena celá série ultrazvukových vyšetření, aby mohla být zpracována statistická studie o  stupni rozšíření  PKD. V současné době jsou již k dispozici i DNA testy. Výhodou těchto testů je skutečnost, že dokáží odhalit genetickou vlohu pro PKD dříve, než  dochází ke tvorbě cyst v ledvinách.  

 

     U PKD se u malého počtu zvířat / asi u 8 % / vyskytují také cysty v jiných orgánech. Napadeny bývají nejčastěji ledviny a játra. Eaton a spolupracovníci  v roce 1997 zjistili, že zhruba u 48% postižených zvířat lze vysledovat i změny jaterní tkáně spočívající ve zmnožení pojivové tkáně . Nebyl přitom zjištěn žádný vztah mezi uložením cyst v játrech a místem tkáňových změn.

     Z výzkumů Billera a spolupracovníků v roce 1996 vyplynulo, že PKD je onemocnění autosomálně dominanní., přičemž rozšíření onemocnění u obou pohlaví je prakticky stejné. Nositelé defektního genu bývají relativně snadno rozpoznatelní, neboť při ultrazvukovém vyšetření vykazují cysty v ledvinách. V této souvislosti je nutné zmínit se o velmi významném aspektu, tzv. efektu sněhové koule. Pro toto onemocnění je totiž naprosto charakteristickým jevem. Je-li jeden z rodičů PKD heterozygotní, tzn. nese-li jeden defektní a jeden normální gen, a druhý je zdráv, potom   statistická pravděpodobnost výskytu onemocnění u potomstva je 50%.

 

                      P          p

           -------------------------

            p        Pp        pp               50 % zdravých koťat         

            p        Pp        pp               50 % nemocných koťat

 

 

     Pokud jsou oba rodiče heterozygotními nositeli vlohy, je statistická pravděpodobnost výskytu onemocnění u potomstva 75 %.

                     P           p

          --------------------------

            P       PP        Pp              25 % zdravých koťat

            p        Pp        pp               75 % nemocných koťat

 

     Homozygotní vloha pro toto onemocnění u jednoho z rodičů znamená 100% výskyt u narozených  koťat i v tom případě, že druhý z rodičů je zdráv.

 

                     P            P

         ------------------------------

           p         Pp          Pp

           p         Pp          Pp             100 % výskyt onemocnění u narozených koťat

 

 

Recesivní dědičná forma onemocnění, jak ji známe u lidí, nebyla naštěstí u koček prokázána. Při této recesivní formě onemocnění, kdy se samotné cysty nevyskytují, bývá diagnostika ztížena.

 

Klinický obraz PKD

     Bylo doloženo mnoho případů postižených zvířat, u nichž  se onemocnění projevilo až ve věku okolo 14  či 16 let. Do této doby se u nich neprojevovaly žádné známky postižení ledvin. Jiným extrémem jsou bohužel úmrtí koťat na selhání ledvin, jejichž příčinou je  velký výskyt cyst a změny ledvinové tkáně.

    Poškození ledvin se vzhledem k velké rezervní kapacitě tohoto orgánu, projeví až tehdy, je-li postiženo  75 % této tkáně. Do této doby, ač mají zvířata cysty v obou ledvinách, nevykazují žádné příznaky onemocnění a jsou majiteli pokládány za naprosto zdravé. Proto názory, které ještě občas zaznívají v chovatelských kruzích : " Má kočka je zdravá, tudíž o PKD nemůže být ani řeči .....", bohužel v lepším případě prozrazuje naprostou neinformovanost majitele. V horším naprostou ignoranci.

    Ve veterinární praxi je prokázáno, že diagnóza PKD u vyšetřené kočky nemusí naprosto nutně znamenat také brzký konec. Před tím, než dojde k vysazení poslední čtvrtiny ledvinové tkáně, dochází ke změnám, jež lze vysledovat v krevním obraze kočky. Jedná se zejména o zvýšení obsahu močoviny a keratininu. Bohužel je to známka toho, že organismus již nedokáže efektivně vylučovat tyto odpadní produkty a je tak zaplavován jedovatými látkami. Tím vzniká chronická uremie. Kromě těchto změn jsou pozorovatelné i další : tupá srst bez lesku, zvýšený příjem tekutin, zvýšené vylučování moči, zvracení, průjem, proměnlivá chuť k jídlu, apatie a chudokrevnost.

     Postupné zhoršování zdravotního stavu může trvat týdny či měsíce. U zvířat s velkým výskytem rozsáhlých cyst v ledvinách lze při prohmatání břišní dutiny zjistit zvětšení ledvin.

    V situacích, kdy je kočka vystavena enormní zátěži a kdy dochází ke zvýšení úrovně matabolismu / stres, březost /, může vést zvýšený příjem tekutin a v jeho důsledku také jejich zvýšený výdej k rychlejšímu poškození ledvin. Prakticky to znamená, že u kočky s latentním poškozením ledvin / ještě se neprojevujícím / může dojít jejím vystavováním stresu či nadměrné zátěži k náhlému propuknutí onemocnění. Podobně může působit i narkóza, která je pro vyšetření postižených zvířat často nezbytná / odběr krve atp. /.

     Ultrazvukovým vyšetřením lze rozpoznat již cysty o velikosti 1 mm. Vyšetření se prování ve specializovaných veterinárních ambulancích či na klinikách. Aby bylo možno zjistit i případné malé cysty, je nutno na břiše kočky provést částečné vyholení srsti. Vyšetření ledvin přes břišní krajinu má své velké přednosti. Umožňuje totiž zároveň pohled na játra i pánevní orgány, které také mohou být zasaženy. Protože ostříhání bývá pro kočky značně stresující stejně jako vyšetření, doporučuje se použít narkózu. Sonografické vyšetření trvá přibližně 10 - 30 minut. Pozdější vyhodnocení snímků bohužel často nebývá možné, neboť na snímku je v danou chvíli zobrazen vždy pouze řez tkání o tloušťce cca 1 mm a informace o další tkáni chybí.

     Ledvinové cysty se zobrazují jako černé / nereflexní /  či téměř černé / reflexně chudé / kulaté či oválné okrsky v ledvinách. Mohou ležet ve vnější i ve vnitřní zóně. Pod cystami se nachází světlejší zóna. Postranní černé pruhy na snímku  kompletují charakteristiku cystického onemocnění. Cysty v jiných orgánech se na ultrazvuku zobrazují podobně.

 

Adresy laboratoří

     Jak již bylo zmíněno, genetický test na PKD je již plně k dispozici. Testování provádějí laboratoře:

 

UC Davis, USA, Kalifornie

Kontakt:  http://www.vgl.usdavis.edu/services/cat/

cena :  přibližně 700,- Kč

druh vzorku: stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské

 

 

Gribbles Molecular Science, Austrálie

Kontakt: http://www.gribblesvets.com.au/info/general/Home/get/0/0/ 

 cena : přibližně 760,- Kč

druh vzorku : stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, ragdoll, skotská

 

 

Animal DNA laboratory, Austrálie

Kontakt : http://www.animalsdna.com/feline/

 cena : přibližně : 24 EUR

druh vozku: stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, americké krátkosrsté, ragdoll

 

 

Laboklin – SRN

Kontat: http://www.laboklin.de/frame.php?link=common/login/main.php&lang=en

 

cena : cca 42 EUR (bez záruky)

druh vzorku : EDTA krevní vzorek nebo stěr z dutiny ústní

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, ragdoll, domácí, skotské

 

Antagene- Francie

Kontakt : http://www.antagene.com/

 

cena : 63 EUR (možnost množstevních slev)

druh vzorku : neznám

určen pro : perské, exotické, britské, maine coon

 

(adresy laboratoří  zpracovány podle informací

 na  http://www.volny.cz/destepaws/test_pkd.htm   )

 

 

Četnost výskytu PKD

     Od roku 1983 až do dubna 1999 bylo na chirurgické veterinární klinice Univerzity Justuse Liebiga v Giessenu vyšetřeno 567 perských a exotických koček. U 169 z nich bylo zjištěno cystické onemocnění ledvin a jater, což odpovídá zhruba 29, 8 % z celkového počtu. V roce 1998 bylo vyšetřeno 143 koček, z nichž 66 mělo pozitivní nález, tj. 46, 2 %. Ze 168 koček vyšetřených v roce 1999 bylo 62 pozitivních, což je 36, 9 %. PKD pozitivní zvířata byla kastrována.

     Tato studie nepředkládá zcela přesné výsledky, neboť některé z vyšetřovaných koček byly vyšetřovány v každém roce. Bohužel četnost výskytu onemocnění, nebudou-li provedena patřičná opatření, bude stále vzrůstat.

     Je nutno podotknout, že zatím nebyla zpracována seriózní studie, která by podala přesvědčivý důkaz o tom, které plemeno koček je postiženo nejvíce. Pochopitelně, největší výskyt je u perských koček. Jako potencionální nostitelé vloh jsou označovány britské krátkosrsté kočky, kartouzské, maine cooni, norské lesní, birmy a orientální kočky. Obecně lze však říci, že postižena mohou být všechna plemena, kde bylo v minulosti používáno ke šlechtění perských koček.

    Počet zjištěných cyst se u jednotlivých zvířat značně liší. Zpravidla však bývají postiženy obě ledviny. Vliv páření zdravého jedince s postiženým na počet cyst a jejich rozmístění u narozených mláďat nebyl prokázán.

    Ve stejném časovém úseku bylo vyšetřeno také 1527 koček jiných plemen než perských. U tří z nich bylo nalezeno více cyst v ledvinách, jednotlivá, ojedinělá cysta v ledvinách však nebyla nalezena v žádné normální ledvině.

     Z výzkumů Eatona a spolupracovníků vyplynulo, že i ojedinělá cysta v ledvinách  by měla být  v zájmu hygieny chovu pokládána za projev onemocnění PKD.

     Jaterní cysty sledované jiným vědeckým týmem, byly zjištěny u 7, 7 % / 13 ze 169 / zvířat s cystami v ledvinách.

 

 

Význam PKD a jeho důsledek pro chov

    PKD je onemocněním celých chovných linií / nejen amerických /. Dnes je známo největší rozšíření mezi perskými a exotickými kočkami. Bez patřičné chovatelské ochrany by došlo za velice krátkou dobu k promoření velké části populace.

     Striktním vyřazováním identifikovaných PKD pozitivních zvířat může být toto onemocnění během jednoho či dvou let z chovů eliminováno. Povinným vyšetřováním všech odchovů z již odchovaných mláďat po PKD negativních rodičích docílíme kontrolu přesnosti vyšetření.

   

     Velice záleží na vedení klubů, aby nebyly opakovány chyby, které se objevily v chovu psů v souvislostí s dysplazií kyčelního kloubu. Jakékoliv podceňování v této oblasti totiž může vést k takovému stupni promoření chovaných zvířat, že dojde k zániku celých plemen.

 

Opatření nutná k eliminaci onemocnění PKD :

Ø      identifikace koček před DNA vyšetřením (mikročip) 

Ø      postupné testování všech chovných zvířat 

Ø      ukončení chovnosti dříve chovných zvířat  při pozitivním výsledku testu 

Ø      kontrola - vyšetření koťat z prvních generací po vyšetřených zvířatech 

Ø      důsledná kontrola vycházející od odpovědných orgánů v chovatelských klubech, zápisy v plemenných knihách o provedeném vyšetření a identifikace chovných zvířat 

Ø      důsledná osvětová činnost o PKD 

 

     Těmito opatřeními lze zároveň zcela vyloučit již tak dlouho diskutované "velkomnožitele" koťat. Je v zájmu všech zúčastněných, aby nebyla chována zvířata nemocná.

 

      Pro majitele jedné či dvou koček - mazlíčků, vyplývá z významu onemocnění PKD zejména jedno : nepropadat panice. Jak již bylo řečeno, i kočka s PKD pozitivním nálezem může vést relativně plnohodnotný a dlouhý život. Je nutné mít kočku pod veterinárním dohledem a chodit na pravidelná vyšetření. Euthanasie rozhodně není na místě, pokud je kočka v dobrém zdravotním stavu a pokud existují možnosti zmírnění následků postižení ledvin. I takto nemocné kočky se mohou dožít vysokého věku. Bývá nutné upravit stravu tak, aby obsahovala pouze plnohodnotné a snadno stravitelné bílkoviny, které nezatěžují ledviny, mohou být nutná i další opatření, ale existuje-li mezi majitelem a zvířetem vztah důvěry, vše se dá snadno překlenout.

 

Závěrem  

     Obecně lze říci, že onemocnění PKD nelze podceňovat. Budou-li přijata patřičná opatření včas, lze je z chovů eliminovat během několika málo let.

                  

             (zpracováno na základě zahraničních materiálů)

 

 Testování

Genetické testování lze provést z buněčných stěrů. Je vhodné doplnit tento test opakovaným sonografickým vyšetřením, neboť je dosud identifikován pouze gen PKD1 a nelze vyloučit, že případné PKD může způsobit jiný, dosud neobjevený gen.

 

  

Návod na použití buněčných stěrových kartáčků 

Prosím, řiďte se uvedenými instrukcemi. Pro každou kočku použijte 2 stěrové kartáčky. Jestliže odebíráte stěry od více koček, umývejte si mezi odběry ruce. A zajistěte, aby se sušící kartáčky navzájem nekontaminovaly.

Použití:

  1. Před odebráním vzorků kočku 1 – 2 hodiny nekrmte. Vyhnete se tak možné kontaminaci vzorku.
  2. Vyjměte buněčný kartáček z obalu za držátko. Nedotýkejte se špičky stěrového kartáčku. Vyhněte se tomu, aby jste se rukou dotli úst kočky, kde odebíráte vzorek.
  3. Při odběru přitlačte kartáček jemně, ale pevně na ústní sliznici vnitřní strany tváře a pohybujte kartáčkem po stěně tváře po dobu cca 20-ti sekund, aby se na kartáčku zachytil dostatek buněk. Genetický test není možno provést, pokud se na kartáčku nezachytilo dostatečné množství genetického materiálu.
  4. Po odebrání stěru je nutné nechat kartáček zaschnout na vzduchu, a to nejméně 2 – 4 hodiny, nejlépe však přes noc.
  5. Po zaschnutí vložte kartáček zpět do pouzdra. Prosím označte pouzdro štítkem s důležitými informacemi (jméno kočky, majitel)
  6. Zašlete kartáček společně se žádankou do laboratoře pokud možno ještě týž den. 

Pokud není stěrový buněčný vzorek vhodný pro provedení testu, je lepší poslat EDTA krev. Odběr krve a její konzervaci zajistí veterinární lékař. Pro zasílání krevních vzorků do určitých zemí je nutno zjistit podmínky na příslušné veterinární správě.

  

  

Registrace v databázi zdravotního programu

Pokud chcete zaregistrovat výsledek testu své kočky v Databázi zdravotního programu NCHK PKD1 SIB, je třeba zaslat kopii výsledku na adresu:

NCHK

Havlíčkova 590/5

293 01 ml. Boleslav

e-mail:nchk@centrum.cz 

Prosím, ujistěte se, že jste správně vyplnili žádanku a že jste uvedli též číslo mikročipu nebo tetování své kočky. Pokud není možno ověřit identifikaci kočky, výsledek bude označen *. Výsledek testu bude uveřejněn 30 dnů po jeho zaslání registrátorovi NCHK, aby jste měli dostatečný prostor informovat majitele koťat po své kočce/kocourovi o výsledku provedeného testu.

 

Formulář

Formulář lze získat přímo na adrese laboratoří, většinou je možné stahnout ho z příslušných webových stránek.